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Los disrafismos espinales, también denominados bajo el término genérico de “espina bífida” son anomalías congénitas debidas a una alteración en el desarrollo del tubo neural, que es la estructura del embrión que dará lugar al sistema nervioso central y sus “envolturas” (las meninges, el cráneo y las vértebras y los músculos de la columna vertebral). La espina bífida se clasifica en abierta o cerrada, según el tejido nervioso esté expuesto o no al nacimiento.
La espina bífida abierta o mielomeningocele es el tipo más grave de disrafismo espinal, al nacimiento se objetiva una exposición a través de un defecto cutáneo de un segmento de médula espinal malformada, habitualmente a nivel dorsal bajo o lumbar. La medula en el segmento expuesto y por debajo no funciona con normalidad, por lo que es habitual que estos niños tengan problemas de movilidad en las piernas y trastornos en el control de esfínteres (vejiga neurógena). Se asocia de forma casi invariable con un conjunto de malformaciones a nivel del cráneo denominada malformación de Chiari tipo II. Muchas veces existe un diagnóstico ecográfico prenatal, salvo en casos de embarazo no controlado.
El tratamiento quirúrgico para la reparación del defecto se suele realizar de forma urgente en las primeras horas de vida, y es muy frecuente que estos niños desarrollen una hidrocefalia en las semanas posteriores y que precisen la colocación de una válvula en el sistema ventricular para drenar el líquido cefalorraquídeo.
El término espina bífida cerrada o disrafismo espinal cerrado engloba un grupo de malformaciones que se suelen caracterizar por un defecto de fusión de los arcos posteriores de las vértebras con distintos grados de afectación medular, en los que la piel por encima del defecto está intacta, por lo que su tratamiento no constituye una urgencia. Existen muchos tipos de espina bífida cerrada en función de la etapa del desarrollo en la que se producen. Es frecuente su diagnóstico en los primeros meses de vida ya que se suelen asociar con estigmas o marcas cutáneas en la línea media como son angiomas, fositas, parches de pelo, lipomas o apéndices cutáneos, si bien pueden pasar desapercibidos y ocasionar síntomas más tardíos en la niñez o adolescencia, incluso en la edad adulta.
Muchos pacientes no tienen síntomas neurológicos al diagnóstico y los pueden desarrollar de forma tardía o incluso mantenerse asintomáticos, otros pacientes pueden debutar con síntomas neurológicos como problemas de movilidad y sensibilidad en las piernas, deformidades ortopédicas o una vejiga neurógena.
Los síntomas neurológicos ocurren generalmente por un síndrome de médula anclada, en los que la médula espinal, habitualmente la parte más baja, esta fija a estructuras que no permiten su normal movilidad dentro del canal espinal, ocasionando un daño por tracción o estiramiento con el crecimiento del paciente. En todos los casos de pacientes con síntomas y en muchos pacientes asintomáticos en los que se puede observar una médula anclada en los estudios de imagen está indicado el tratamiento quirúrgico, que habitualmente tiene excelentes resultados.
En caso de que se sospeche un disrafismo espinal en un paciente pediátrico es mandatorio una valoración especializada por el neurocirujano pediátrico para establecer el plan de tratamiento y seguimiento apropiado, individualizado a cada caso particular.